ناياب جنياتي بيمارين جو تصور انتهائي مشروط آهي، ڇاڪاڻ ته بيماري ڪنهن به علائقي ۾ عمدو نٿو ڪري سگهجي، ۽ دنيا جي ٻئي علائقي ۾ آبادي جي وڏي حصي تي اثر انداز ٿي سگهي ٿي.
جينياتي بيمارين جو تشخيص
ورثي واري بيماري زندگيء جي پهرين ڏينهن کان پيدا نه ڪندا آهن، اهي صرف چند سالن بعد صرف ظاهر ڪري سگهن ٿا. تنهن ڪري، اهو ضروري آهي ته ڪنهن شخص جي جينياتي بيمارين جي بروقت تجزيه کي، حمل جي منصوبابندي دوران ۽ جنن جي ترقي دوران، ٻنهي جو مقصد ممڪن آهي. اهڙا ڪيترائي تشخيص طريقا آهن:
- بايومياتي انهي جي ميراثي ميرنابول جي بيماري سان لاڳاپيل بيماريون هڪ گروپ جي موجودگي کي طئي ڪرڻ جي اجازت آهي. اهو طريقو جينياتي بيماري لاء پرديلي رت جو تجزيو آهي، ۽ ٻين جسم جي آبي جي قابليت ۽ مقدار جي مطالعي ۾ شامل آهي.
- Cytogenetic. اهو بيمارين جي نشاندهي ڪرڻ جو سبب آهي جيڪو سيل جي ڪروموزوم جي تنظيمن جي خرابين جي سبب آهي.
- آولوئل-سيٽيجنيڪ. اهو پوئين هڪ کان وڌيڪ نموني طريقو آهي ۽ ڪروموزومس جي ساخت ۽ ترتيب ۾ پڻ معمولي تبديلين جي تشخيص جي اجازت ڏين ٿا.
- گرائونڊ جينياتي بيمارين جي علامتيات اڪثر ڪري ٻين، غير رواني بيمارين جي نشانين سان ٺهڪي اچي ٿي. تشخيص جي هن طريقي جو بنياد اهو آهي ته علامات جي مڪمل سيريز کان الڳ ٿي وڃي جيڪي انهن جي وثيثير بيماري جي سنڊرن کي ظاهر ڪن ٿا. اهو خاص ڪمپيوٽر پروگرامن جي مدد سان ۽ جينياتيات پاران محتاط امتحان سان ڪيو ويندو آهي.
- آيولل جينياتي. سڀ کان وڌيڪ جديد ۽ قابل اعتماد طريقو آهي. توهان کي انساني ڊي اين ۽ آرين جي جانچ ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿي، جيتوڻيڪ معمولي تبديلين کي ڳولڻ، نائيلوائيڊس جي ترتيب ۾ شامل آهن. اهو ميوزينڪ بيمارين ۽ ميوٽيشنز جي تشخيص لاء استعمال ٿيندو آهي.
- الٽراساسڊ امتحان:
- ريليڪس آرگنائيزيشن، پيدائش واري نظام جو تعين ڪرڻ، عورتن ۾ بيماريون، بي جانيء جي سببن؛
- جنين جي ترقي، وڏن جي خرابن جي تشخيص ۽ ڪجهه ڪرومومومل بيماري جي موجودگي لاء.
جينياتي بيمارين جو علاج
علاج ٽن طريقن سان استعمال ڪيو ويندو آهي:
- علامتي بيماري جو سبب ختم نه ڪندو آهي پر دردناڪ علامات کي ختم ڪري ٿو ۽ بيماري جي وڌيڪ ترقي کي روڪيو وڃي ٿو.
- ايٽميالوجي اهو سڌي طرح بيماري جي سببن تي جين اصلاح جي طريقن سان متاثر ڪري ٿو.
- Pathogenetic. اهو جسم ۾ جسماني ۽ بايوميمياتي عمل تبديل ڪرڻ لاء استعمال ٿيندو آهي.
جينياتي بيمارين جا قسم
جانياتي موروثي بيمارين ٽن گروپن ۾ ورهايل آهن:
- Chromosomal aberrations.
- مونن جي بيماري
- پوليجنسي بيماريون.
اها ڳالهه ياد رکڻ گهرجي ته پريشاناني بيماري ملهائي بيمارين سان واسطو نه آهي. اهي، اڪثر گهڻو ڪري، جنن يا انفجاري لين کي ميڪانياتي نقصان کان وٺي ويندا آهن.
جينياتي بيمارين جي فهرست
سڀ کان وڌيڪ عام وراثت:
- hemophilia؛
- رنگ انڌا؛
- سنڊوم ھيٺ ڪريو
- سسٽڪ فيبروسس؛
- اسپينا بائيدا؛
- ڪاوان جي مرض؛
- لوڪوڊيسروفي پيليٽيسس-ميرزبرچ؛
- neurofibromatosis؛
- Angelmann جي ڪنڊوم
- بي-سيچ بيماري؛
- چارڪوٽ ماري جي مرض؛
- Joubert's Syndrome؛
- پريتر وليم ڪنڊول؛
- ٽرندڙ سنڊوم
- ڪيڪلرٽر جي سنڊوم؛
- فينليڪلونوريا
سڀ کان وڌيڪ نایاب جينياتي بيماريون:
- ڪيپ گراس جي غلط فڪر
- هڪ جيو ڪٽي جي سنڊوم
- lata؛
- ڪلين لين سنڊڪوم؛
- پروگريا؛
- هاتاري بيماري؛
- تيز تڪرار
- ميڪروپ
- سسرو؛
- اسٽينڊل جي سنڊوم؛
- هڪ ماڊل سر جي سنڊوموم؛
- روين جي سنڊوم.
نادر جنياتي جلد بيماريون:
- porphyria؛
- بلاشين لائن؛
- نيري چمڪندڙ سنڊوم
- hypertrichosis؛
- گوڏن جي بيماري