اهو معلوم ڪيو ويو آهي ته نئين پيدائش واري دور ۾ ڪهڙي قسم جي بيماري - فينيليڪلونوريا جو معائنو آهي، اهو ضروري آهي ته اهو فوري طور تي علاج شروع ڪيو وڃي. ابتدائي معائنہ ۽ علاج سان اهو ممڪن بنائڻ لاء ممڪن نتيجن حاصل ڪرڻ.
Phenylketonuria - هي مرض ڇا آهي؟
Phenylketonuria يا فريبل جي بيماري، هڪ سنجيده طريقو آهي، پهرين 1934 ع ۾ ناروي سائنسدان طرفان ڀڃڻ جو بيان ڪيل آهي. ان کان پوء ڀنڀن ڪيترن ئي ٻارن جي دماغن جي هڪ سروي سان گڏ ڪيو ۽ ذهني طور تي ان کي ظاهر ڪيو پيو وڃي ته فينيلپورووايوٽ جي پيشاب ۾ موجود آهن، جيڪا امينو اسيد فينيلالائنن جي ورڇ جي پيداوار آهي، جيڪو کائڻ سان ايندو آهي، جيڪو مريض جي جسم ۾ تقسيم نٿو ڪري. فينليڪڪونوريا هڪ بيماري طبيعت جي ميڙابڪ ڊرامر سان لاڳاپيل بيماري آهي، پهرين مان هڪ دريافت ڪيو.
فينليڪلونيايا وارث هڪ قسم آهي
فولنگ جي بيماري هڪ ڪروموسومل-جنياتي، موروثي، ٻارن جي والدين کان منتقل ڪيو ويو آهي. 12 پیوموسوم پر واقع جینیات کی ترقی کے لئے مجرم جین ہے. هي هوپيٽ اينزيميو فينيللنائن-4-هائيڊڪسڪسائيڪس جي پيداوار جي ذميوار آهي، جنهن ذريعي هڪ ٻئي مادي تي فينلائيالائن جي بدلي (ٽائروسورسين) (اهو ضروري آهي ته عام جسم جي ڪم لاء ضروري آهي).
اهو اهو قائم ڪيو ويو آهي ته فينليڪيشنوريا وراثت واري رٿا جي حيثيت سان وراثت آهي. تقريبا 2٪ عوام عيب جيني جي نگران آهن، तर तिनीहरू फेनिलकाटोनुरियाबाट पीडित छैनन्. Pathology صرف ان صورت ۾ ترقي ڪري ٿي جڏهن ٻنهي ۽ پيء ٻنهي کي جين منتقل ڪري ٿو، ۽ اهو 25 سيڪڙو جي امڪان سان ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن فينليڪونونوريا وراثت واري خاصيت جي حيثيت سان وراثت آهي، اها زال زال هٽرزجوگوس آهي، ۽ مڙس ايزوزوجيز جين جي عام ايبل لاء آهي، امڪان اهو آهي ته ٻارن جو فينليڪنسنوريا جين جي صحتمند صحافي 50٪ آهي.
فينليڪنڪووريا جو فارم
انهي کي غور ڪندڙ فينليڪيڪونوريا، ڇا ڪهڙي قسم جي بيماري پيدا ڪري سگهي ٿو، اڪثر ڪري اهو هڪ عظيم طريقو آهي، جيڪو تقريبا 98 سيڪڙو ڪيسن ۾ اچي ٿو. باقي باقي ڪيس - ڪوفيڪر فينيليڪنونوريا، ٽٻرروڊروبي باڪسپٽرين جي خرابي سبب ان جي عضوي جي خلاف يا فعل فارم جي بحالي جي سبب. هي مواد هڪ انزايٽس جي ڪوفيڪٽر جي حيثيت ۾ ڪم ڪري ٿو، ۽ بغير ڪنهن جي، ان جي سرگرمي جي ظاهر ناممڪن آهي.
فيليليڪلونيا
بيماري مرض هڪ بيماري آهي جنهن ۾، جين ۾ ميوٽيشنز جو سبب هجڻ سبب يا فينيلوليائن-4-هائيڊڪسڪسائيس جي گهٽتائي هوندي آهي، ان ۾ باضابطه نسب ۽ فينيلالائنين جي فزيولوجيلو سيال ۽ پڻ ان جي اڻ کليل چوريج جون شيون آهن. اضافي فينيلائيليائن جو حصو فينيليڪونز ۾ تبديل ڪيو ويو آهي، جيڪو پيشاب ۾ مچائي رهيا آهن، جيڪو هن بيماري جو نالو طئي ڪيو آهي.
میٹابابول عمل جي مصيبت کي متاثر ڪري ٿي دماغ ۾ دماغ. ان جي بافتن تي، هڪ زهراتي اثر پيدا ٿي ويندي آهي، چربی چابينا جي عمل خراب ٿي رهيا آهن، اعصاب جي ريشاني جي ميلاپن ۾ ناڪام ٿيندي، ۽ نيوروٽينٽرامٽر جي پيداوار گهٽجي ٿي. تنهنڪري ٻار ۾ ذهني رڪارڊ جي روزوجناسڪ ميڪانيزم جي شروعات شروع ٿيندي آهي.
فينليڪڪونوريا
ڄمڻ تي، هن تشخيص سان هڪ ٻار صحت مند ڏسڻ ۾ ايندي آهي، ۽ صرف 2-6 مهينن کان پوء پهريون علامات مليا آهن. Phenylketonuria نشانين ظاهر ٿيڻ شروع ڪيو آهي ته ٻار جو جسم فينيلوليائن کي جمع ڪري ٿو، جيڪو سينو کير سان ايندو آهي يا مصنوعي کاڌ خوراڪ لاء ٺهيل آهي. هتي اڃا تائين ڪا خاص نموني نه ٿي سگهي ٿي.
- تمام گهڻو عارضي يا پريشاني؛
- اڻ ڳڻي ٻڪ
- مشڪول ڊيسٽونيا ؛
- بار بار ريگريشن
- قابليت ؛
- ننڊ جي بيماري
ان کان سواء بيمار ٻارن کي هڪ چمڪندڙ جلد، وار ۽ اکين جي گهراڻي جي ميمبرن جي ڀيٽ ۾ آهي، جيڪو جسم ۾ ادلين واري مٽيء جي پيداوار جي خلاف آهي. هڪ ٻي تشخيص نشاني آهي ته ڊاڪٽر يا ذهني والدين کي نوٽيس وٺي سگهي ٿو، هڪ قسم جي "مائوس" بو پيشاب ۽ پسر ۾ فينلالائنائن جي ڇڏيل سبب رهي آهي.
ڪلينڪ منفيون پهرين ڇهن مهينن جي شروعات کان پوء، ڇهن مهينن جي عمر بابت وڌيڪ بيان ڪيا ويا آهن:
- انفرادي مضامين تي ڌيان ڏيڻ جي ضرورت آهي؛
- جيڪو ڪجھ ٿئي ٿو انهن کي لڪايو.
- چہرے جي اظهار جي غير موجودگي، مسڪين؛
- هٿن جي ڪري ڇڏين ٿا.
نوٽيسڪ پڻ غير معمولي غير معمولي آهن: هڪ ننڍو مٿو سائيز، مٿاهون مٿاهون جام، هڪ ترقي ۾ ٿڪيل آهي. ٻارڙن کان پوء ڪوشش ڪري انهن جي ڪنڌ، ڪڪڙ، ويھي وڃڻ، اٿي بيٺا. ھڪڙي خاص پوزيشن ۾ ويٺي پوزيشن عام آھي - "درزي" کي پوسٽ ڪندڙ، ھٿن سان لڳاتار لڳاتار ۽ پيرن تي ڪپڙو. ٽن سالن جي ڄمار ۾، جيڪڏهن علاج شروع نه ڪيو ويو آهي، ته سمجهه ۾ وڌندڙ آهي.
فائنليڪڪونوريا. تشخيص
ٻارن ۾ فينليڪڪونوريا اڪثر ڪري زچگي جي اسپتال ۾ لڌا ويا آهن، جيڪو وقت تي علاج شروع ڪري ٿو ۽ انهن جي ناقابل تبديل نتيجن جي ترقي کي روڪڻ جي اجازت ڏئي ٿو. پيدائش کان پوء 4-5 ڏينهن، ٻارن کي ڪيليري رت تي هڪ خالي پيٽ کڻڻ لاء ڪجهه شديد جينياتي بيماري جو تعين ڪرڻ لاء، انهن مان فيينيڪڪٽونوريا. جيڪڏهن زچگي جي اسپتال کان ٻاهر ڪڍو ته، تجزيو زندگيء جي پهرين 10 ڏينهن دوران رهائش پذير جاء تي پاليل ڪلينڪ ۾ ڪيو ويو آهي.
ويجهڙائي آهي ته نادر ڪيسن ۾ اهڙا غلط نتيجا آهن، تشخيص جي پهرين تجزيي جي نتيجي ۾ ڪڏهن به قائم نه ٿيندي. موجوده موجودگي جي تصديق ڪرڻ لاء، ٻيا ڪي ٻيون تحقيقي طور تي شامل آهن، جن مان:
- Phenylpyruvate کی تلاش کے لئے urinalysis؛
- پلازما ۾ فينيليلائيليائن ۽ ٽائيروسروسين جي مقدار جو اندازو لڳائڻ؛
- هوپيٽ اينزيمائي سرگرمي جي تعريف؛
- دماغ جي اليڪٽرروئنسولوگرافرافي ۽ مقناطيسي گونج ايجاد.
هڪ جينياتي عيب جيڪو پيچيدگي جي ترقي ڏانهن وڌو آهي جين ۾ اناسلوڪي پرينلائٽي تشخيص جي دوران ڳولي سگهجي ٿو. هن ڪرڻ لاء، سيلس کان وٺي حجاب جي نموني يا امنيٽيل سيال جي نموني چونڊيل آهن، ۽ پوء ڊي اين اي تجزيو ڪيو ويندو آهي. اها سفارش ڪئي وئي آهي ته خاندانن ۾ اهڙي مطالعي سان ملهائڻ جي وڏي خط سان گڏ، بشمول، جيڪڏهن اڳ ۾ ئي فينليڪڪٽونوريا سان ٻار هوندو.
فائنليڪڪونوريا علاج
جڏهن نون زيورن ۾ فينليڪيڪونونيايا ڳوليائين ٿا، اهڙن خاصيتن جا ڊاڪٽرن جينياتيسٽ، ٻارن ٻارن جي بيمارين، نفسيات پسند، غذائيت پسند بيمار کي ڏسڻ گهرجي. جن کي معلوم ٿئي ٿو، فينليڪڪونوريا - ڪهڙي قسم جي بيماري، اهو واضح ٿي ويندو آهي ته سندس علاج جو بنياد فينيليلينائن جي پابندي سان غذا جي پيروي ڪرڻ آهي. ان کان علاوه ٻار جي سماج جي لاء، دوا، مساج، فزيوٿراپي، نفسياتي ۽ پيادراپيائي طريقا، تعليم لاء تيار ڪرڻ، مقرر ڪيل آهن.
Phenylketonuria - غذا
جڏهن "فينليڪنونوريا" جي تشخيص ڪجي ٿي ته ٻار جي لاء هڪ غذا فوري طور تي مقرر ڪئي وئي آهي. غذا مان، پروٽين ۾ گوشت جي خوراڪ (گوشت، مڇيء، شيئر جي شين، ڍنڍ، گريٽ ۽ ٻيا) خارج ٿيل آهن. پروٽين جي ضرورت خاص غذائي مرکب ۽ ٻين پروٽينن جي ذريعي بالوفس سيميسينٿائتي پروٽين هائيڊليزيٽ سان مڪمل طور تي فينيليلينائن (ٽٽارافين، لوفنينڪ، نوفن) کان محروم آهي. مريض پروٽين-ماني مفت ماني، پادا، اناج، موسس ۽ وغيره وٺي وٺو. کيراسائيڊنگ محدود مقدار ۾ ڪيو ويندو آهي.
زندگي جي پهرين 14-15 سالن دوران خون ۾ فينيليلين جي مواد جي باقاعده نگراني سان گڏ هڪ غذا جي سخت سختي سان ذهني غير معموليات کي ترقي ڪري ٿو. پوء اهو غذا ڪجهه وڌايو ويو آهي، پر ڪيترائي ماهر هڪ خاص غذا جي بي حياتي مشاهدي جي سفارش ڪن ٿا. فينليڪڪٽونوريا جي ڪوففيٽر فارم غذا جي علاج سان نه هوندي آهي، پر صرف ٽيٽايڊروبي باڪسپورٽر جي انتظاميه کي ترتيب ڏيندي صحيح آهي.
Phenylketonuria - دوا جي علاج لاء
ٻارن ۾ فينليڪڪونوريا علاج ڪجهه مخصوص منشيات جي حاصلات لاء پڻ مهيا ڪري ٿو، جنهن ۾ شامل آهن:
- نئٽروپيوڪ ( پيراتم ، ڪيري بروليسن)؛
- گروپ جي وائيٽين B؛
- معدني جراثيم؛
- واضح رهي ته دوا جي نسباتي ميچيڪلزم کي بهتر بڻائڻ لاء (اي ٽي پي، ريبوڪسين )
- واضح رهي ته انهن جي نشاندهي ڪنٽرول کي بهتر بڻائڻ (ٽرينيٽ، پينٽڪسائيفليل).
حياتي ۽ بيماري لاء تڪليف
ڀلا ڄاڻڻ وارن جو والدين، جديد حالتن ۾ ڪهڙي قسم جي جينياتي بيماري، فينيليڪنوروريا کي هڪ صحت مند ٻار کي وڌائڻ جو موقعو ڏنو ويو آهي، جيڪڏهن توهان تمام طبي نسخن جي پيروي ڪندا آهيو. جڏهن مناسب علاج موجود نه آهي، فينليڪيڪونوريا پروسيس مايوس ٿي رهيو آهي: مريضن کي شديد ذهني ڪمائيء سان ۽ تقريبا ڪارڪردگي خرابيء سان 30 سال رهن ٿا.