رٽ سنڊوم

رتي سنڊومر جهڙوڪ جينياتي خرابي، ٻارن ۾ نوٽ ڪيل آهي، جنهن ۾ اعصاب سسٽم خراب ٿئي ٿي. ساڳي ئي وقت، انساني ترقي جي عمل کي شروعاتي دور ۾ رکندي آهي. بيماري تقريبا 6 مهينن کان پوء ٿيندي آهي ۽ سڀ کان پهرين، سڀ کان پهرين، موٽرسائيز ۽ خودڪار رويي سان ظاهر ٿيندي آهي. اهو ڪافي دير سان آهي - 15000 ٻارن لاء 1 ڪيس. اچو ته هن بيمارين کي وڌيڪ تفصيل سان غور ڪيو وڃي ۽ اسان ان جي ترقي ۽ منشور جي ميکانيزم تي تفصيل سان رهندي.

رٽ جي سنڊوم جو سبب ڇا آهي؟

موجوده، اتي وڌيڪ ثبوت آهي ته ان خلاف ورزی جو هڪ جنياتي اصل آهي. Pathology تقريبن هميشه صرف ڇوڪرين ۾ مليو آهي. ڇوڪرن ۾ رٽ سنڊومر جي ظاهري طور هڪ استثنا آهي ۽ گهٽ ۾ گهٽ رڪارڊ ٿيل آهي.

خرابي جي ارتقاء جي ميکانيزم کي سڌو سنئون ٻار جي اپين جي جينوم ۾، خاص طور تي، ڪر کروموسوم جي ماتحت سان. نتيجي طور، دماغ جي ترقي ۾ هڪ ميفانياتي تبديلي آهي، جيڪا پنهنجي ٻار جي زندگي جي 4 سال تائين مڪمل طور تي وڌائي ڇڏي.

ڪهڙا بنيادي علامتون ڇا آهن جيڪي ٻار ۾ رٽ سنڊوموم جي موجودگي کي ظاهر ڪن ٿا؟

هڪ قاعدي طور، پهرين مهينن ۾ ٻار بلڪل صحت مند نظر اچي ٿو ۽ هن جي ساٿين کان مختلف ناهي: جسم جي وزن، سر فريمٽي مڪمل طور تي قائم ڪيل معيارونو جي مطابق. ڇو ته ڊاڪٽرن جي ڪنهن به شڪايت پنهنجي ترقي جي خلاف ورزي ۾ پيدا نٿو ٿئي.

صرف ڇهن مهينن کان اڳ ڇوڪرين ۾ نوٽيس پڻ ڪري سگهجي ٿو جيڪا مشغولن جي بيان آهي (مشڪينن جي مشق) آهي، جنهن ۾ پڻ ڏنل آهي:

اڳوڻي زندگيء جو 5 ويهين مهيني اڳ ۾، موٽر جي تحريڪن جي ترقي ۾ هڪ گونگا جي علامت ظاهر ٿيڻ شروع ٿي ٿي، جنهن مان پوئتي ۽ ٻرندڙ ڦري ويا آهن. مستقبل ۾، جسم جي افقي پوزيشن کان منتقلي ۾ مشڪلاتن جو ذڪر ڪن ٿا ۽ ٻارن لاء انهن جي پيرن تي بيهڻ لاء پڻ ڏکيو آهي.

هن بي اختياريء جي فوري طور علامتون، اسان کي فرق ڪري سگهون ٿا:

ان کان علاوه اهو ضرور ضروري آهي ته جينياتي بيماري ريٽ سنڊومر جي جغرافيائي حالت ۾ (جڏهن ته بيماري جاري ٿيندو) هميشه ساکيشن جي ڀڃڪڙي جي خلاف آهي. اهڙا ٻار مقرر ڪيا وڃن ٿا:

انهي سان گڏ، روشني جي مائرن کي خاص طور تي قابل ذڪر آهي، توهان اڪثر بار بار، ورهاڱي واري تحريڪن جي سڃاڻپ ڪري سگهو ٿا. ان صورت ۾ اڪثر گهڻو ڌيان سان هٿيار موجود آهن: ٻار کي ٻاهر نڪرڻ يا ان جي سطح جي خلاف ان کي ڪڪڙ لڳي، ڄڻ ته ڪوچ سان. اھڙن ٻارن کي عام طور تي پگهار ڀڃي مچايو آھي، جنھن سان وڌي وڌي ويو آھي.

خرابي جا مرحلا ڇا آهن؟

رٽ سنڊومر جي مشڪلاتن جي خاصيتن کي سمجهڻ، انهن جي باري ۾ ڳالهائي ٿو ته عام طور تي بيمارين جي ترقي جي ڪهاڻين کي مختص ڪيا ويا آهن:

  1. پهرين اسٽيج - پرائمري نشانين 4 کان -1 -1-2 سالن جي وقار ۾ ويٺا آهن. ڪارڪردگي جي رفتار ۾ نمايان.
  2. ٻيو مرحلو حاصل ڪيل صلاحيتن جو نقصان آهي. جيڪڏهن هڪ سال تائين ننڍڙي ننڍڙي ڇوڪري کي ڪجهه جملن سان ٻول ڪرڻ ۽ سکڻ لڳو، ته 1.5-2 سالن جي ڪري اهي گم ٿي ويا آهن.
  3. ٽيون اسٽيج جي 3-3 سالن جو عرصو آهي. اهو خاص طور تي لاڳيتو استحڪام ۽ ترقي پسند ذهني رڪارڊ جي لحاظ سان آهي.
  4. چوٿين اسٽيج - اهڙا سبزياتي سسٽم ۾ سبزياتي سسٽم، ميوولوسڪليليال سسٽم. 10 سالن جي عمر ۾، آزاديء سان منتقل ڪرڻ جي صلاحيت مڪمل طور تي وڃائي سگهجي ٿي.

رھيٽ جي سنڊروپ علاج لاء جواب نه ڏيندو آهي، تنهن ڪري هن بيماري لاء سڀني علاج وارا اپوزيشن علامتي آهن ۽ ان جي ڇوڪري جي عام صحتمنديء کي گهٽائڻ آهي. آخر تائين هن جي خلاف ورزي جي باري ۾ واضع نه آهي. مرض 15 سالن کان وڌيڪ نه آهي. اهو نوٽ ڪيو وڃي ٿو ته ڪجهه مريض نوجوانن ۾ مري ويندا آهن پر گهڻا مريض 25-30 سالن جي عمر تائين پهچي ويندا آهن. انهن مان گهڻا متحرڪ آهن ۽ هلائيندڙ چوري ۾ هلندا آهن.