جيئن ته هڪ بيماري شيرسيوسڪي-ٽرر سنڊوم طور تي ڇوڪرين ۾ موجود آهي ۽ پهرين ٽائمر جي پهرين مرحلي ۾ ترقي ڪري ٿي. اهو ڪروموسوم جي هڪ انتماني سبب آهي، جڏهن جنسي جزيري جي سيڙپڪاري ڪئي وئي آهي. اها تشخيص تمام ناپسند آهي، پر توهان ان کان نجات حاصل نه ڪري سگهو ٿا.
ڪنڊووم Shereshevsky-Turner - اهو ڇا آهي؟
سائنسدانن اڃا تائين والدين جي صحت ۽ رابطي جي ٻار جي بيماري جي وچ ۾ تعلق نه ڳوليائين، جهڙوڪ ٽرر جي سنڊوم. اهو پڻ ايلچري جي سنڊوم کي پڻ سڏيو ويندو آهي. امڪاني ماء جي حالت خرابيء جي خطري جي ڪري پيچيده ٿي (اهي پهرين يا سيڪيورٽي ٽئميرسٽ ۾ ٿينديون آهن)، وڪسسيسيس جي سخت صورت ۽ ڄمڻ اڪثر وقت کان اڳ ۾ ئي آهن ۽ رجوعات موجود آهن.
نينگر ٻار مڪمل طور تي قابل عمل آهن، پر غير معمولي ٻار آهن. شيرسويڪاسڪي-ٽرنر جي سنڊر لاء خاص طور تي ڏنل آهي:
- قنوتون جون تبديليون شامل آهن.
- مٽيء جي ڳچيء ۾ ڳاڙهو؛
- همت وانگر گھوڙي جيان وانگر ڀريل آهي.
ڪنڊوميم شيرسويڪڪي-ٽرر - ڪيريٽائپ
انساني جسم هڪ سيل مان پيٽ ۾ ٺهيل آهي، جنهن کي زيوت سڏيو ويندو آهي. اهو ٺهيل آهي 2 gametes جي فيوژن جي بعد ان جي والدين کان جينياتي معلومات وٺي. اهي جينس مستقبل ۾ طئي ڪيا آهن ته ٻار جي فطرت ۽ صحت. عام عام طور پر ڪروٽائپائپ ڪروموزومس جو هڪ سيٽ هوندا، جهڙوڪ 46XX يا 46XU هوندا. جيڪڏهن gametogenesis جي پروسيس خراب ٿيندي آهي، ته پوء گريويو ترقي ۾ ويٺل آهي.
شيرسويڪاسڪي-بيئر ٽرنسر سنڊومر سان مريضن جو ڪروٽوائپ قسم جي هڪ ڳاڙهو طريقو آهي جڏهن X ڪرومومووم غير حاضر يا پريشان آهي. هي انحرافي جسم جي تبديلين جي هڪ خاص پيچيده سان گڏ آهي، ۽ جنين جي پيداوار ادارن جي غير مناسب ترقي ۾ پاڻ کي وڌايو ويندو آهي. اھي گونڊ جي ھڪڙي عناصر تي مشتمل ڪونھ آھن، ان کي عمارتون ۽ ويس ڊفرن جو ھڪڙو مثال آھي.
ڪنڊووم Shereshevsky-Turner - واقعن جي گهڻي
اها بيماري پهرين 1925 ۾ بيان ڪئي وئي هئي. شيرزويسڪي-ٽرر سنڊوم ٽن هزارن جي نينگر ڇوڪري ۾ ٿيندي آهي. هن بيماري جي موجوده آبادي جي لحاظ کان خاص طور تي اڻڄاتل آهي ڇاڪاڻ ته مختلف حملوں ۾ حمل جي وقتي طور تي ختم ٿيڻ. انتهائي ناياب ڪيسن ۾، ڇوڪرن لاء اهڙي تشخيص ڪرائي ويندي آهي.
ڪنڊوميم شيرسويڪڪي-Turner - جو سبب
شينسيوسڪي-ٽرنر سنڊوم کي ڪهڙو سبب هجڻ جي باري ۾ سوال جو جواب ڏيڻ، اهو ضروري آهي ته جنسي X ڪرومومووم جي تجزيه بابت. جيڪڏهن اهو تبديل ٿي ويو آهي، ته پوء جنين جي جسم ۾ اچي ٿو:
- ڊگهي يا ننڍو هٿ جو ختم ٿيڻ؛
- isochromosome X هڪ مختصر يا ڊگهو هٿ تي.
- X / X جي ترجمو
- ڳاڙهو ڪر Chromosome ۽ ائين.
اهڙن رويي جا 20٪ ڪيسن ۾ اچن ٿا جڏهن موزونيت موجود آهي، مثال طور 45، X0 / 46، XY يا 45، X0 / 46، XX. انسانن ۾ بيمار جي واقعيت جي ميکانيزم کي ترجمي جي ذريعي چئي سگهجي ٿو. شيرسيوويسڪي-ٽرنر سنڊوموم کي ترقي جو خطرو مستقبل جي عمر سان واسطو نه آهي. اهو ٿي سگهي ٿو:
- زگوٽ جي غلط خراب ڪرڻ جي ڪري؛
- پيٽ ڪروموموم جي نقصان سان.
ڪنڊوميم شيرسويڪڪي-ٽرر - علامات
بيماري ٻنهي ٻاهران ۽ اندروني ادارن جي ڪم تي ظاهر ڪري ٿو. جڏهن تشخيص شيرسويسڪي-ٽرنر سنڊوم جي طور تي، انهن علامن جا هيٺيان هوندا.
- لففاسسس؛
- strabismus ؛
- هيڪوگونڊيزم؛
- ننڍو قد (بالغ ماڻهو 150 سينٽ کان وڌيڪ نه آهي)؛
- ٿلهي
- فالنگز جي غير موجودگي؛
- جنسي بيماري؛
- ڏند ڪشادو آهي ۽ هڪ بيرل شڪل آهي.
- ڳاڙهو ڳچيء؛
- ٻڌڻ کان هيٺ ايندڙ شڪلن جي غير منظم شڪل؛
- ايپيڪنٿس يا پوزيشن (پگهار ڀاڻ)
- صفن واري جڳھون (vitiligo يا nevi).
نون زيور ٻارڙن ۾، پير، هٿ ۽ چمڙي تي ڳچيء ۾ ڳري سگهندو آهي، ۽ ڪڻڪ نه وڌندو آهي. جاب جي هڏا ننڍا آهن، آسمان بلند آهي. دل ۾ امرويا جي مشق ممڪن آهي، اهو متحرڪ آهي، ۽ مداخلت واري سيلف جو سالميت خراب آهي. اهڙي بيماري سان نفسياتي رياست شيرسيوڪيز-ٽرنر سنڊومين جو شڪار نه ٿيندو آهي، پر ڌيان ۽ تاثر ختم ٿي ويا آهن.
نموني هميشه ۾ ٺهيل آهن، ۽ جيناتي خرابيء سان ترقي يافته آهن. غدود جزياتي رابطي سان واسطو رکن ٿيون جيڪي سيلون ۽ مڪمل پيچيدگي نه ڪندا آهن. ڇوڪرين جو انهن جي سينن کي وڌيڪ نه ٿا وڌائي، نه ڪو سينو نه آهي، پرائمري amenorrhea ٿئي ٿو، تنهنڪري زرخيز مڪمل طور تي غير حاضر آهي. 3 ڊيسجنجائن جا 3 فارم آهن: خالص، ڌاڙهو ۽ مخلوط. انهن جي تاليفات ۾ تنقيدي اختلاف آهي.
ڪنڊوميم شيرسويڪڪي-ٽرر - تشخيص
جڏهن مستقبل ۾ جنون جن کي ایکس ڪروموموم ڪونهي، پوء مڪمل طور تي مونجهاري مڪمل طور تي ڏسڻ ۾ اچي ٿي، شيريريوسڪي-ٽرر سنڊم جي زچگي واري اسپتال يا ٻارن جي بيمارين ۾ نيونٽولوجسٽ طرفان نازل ٿيو آهي. جيڪڏهن مرض جي مکيه نشانيون غير حاضر آهن، ته ان کي فقط اها پهچائي سگهجي ٿي. ماهرن لاء ٽيسٽ پيش ڪري ٿو:
- هارمونون جيڪي گونادوتروپپس ۽ ايسٽروجن جو بيان ڪن ٿا.
- مطالعي ڪيريٽائپ.
شيرسيوسڪيز-ٽرنر سنڊوميم جي تشخيص جي دوران مريض کي نفسياتولوجسٽ، نفاولولوجسٽ، ڪارميز سرجن، حياتياتولوجسٽ، اينوسوائيلوولوجسٽ، جنياتي، لففولوجسٽ، زنانيولوجسٽ، ۽لوولوجسٽ، ۽ آلوولوگولوجسٽ جو دورو ڪرڻ گهرجي. سڃاڻپ ڪرڻ لاء ڊاڪٽرن جي نشاندهي ڪرڻ:
- مقناطيسي گونج ايجاد ؛
- الٽراسائونڊ امتحان جا گردڪ ۽ جينياتي اعضاء
- برقروڪار
- ريڊيو
- ڪلينيڪ رت جا امتحان؛
- دينٽيٽيٽري.
ڪنڊوليم شيرسويڪڪي-ٽرر - علاج
اهڙي قسم جي تشخيص سان، ٽرر سنڊوم وانگر، علاج تي Y-chromosome رياستون ڪاروٽائپ تي منحصر آهي. جيڪڏهن اهي مليا آهن، ته ڇوڪرين کي ڦيري طرف هٽايو ويندو آهي. آپريشن جي عمر ۾ ايستائين جو 20 ورسي ملهائي تائين پهچي چڪو آهي. ان جو بنيادي مقصد غضب ٽامر جي ٺهڻ کان روڪڻ آهي. ھن جين جي غير موجودگي ۾، ھارمون کي تھراپي جو تجويز ڪيل آھي.
اهو 16-18 سالن تائين ڪيو ويندو آهي ۽ علاج جو بنيادي مقصد هي آهي:
- ثانوي جنسي خاصيتن جي ترقي؛
- ايسٽروجن جي گهٽتائي جي روڪٿام؛
- زراعت جي حياتي جي بحالي؛
- گونادروپروپن جي سطح ۾ گھٽتائي.
مريضن سان شيريوسڪيس-ٽرنر جي ڪنڊرن سان نفسياتي مشورتون حاصل ڪندو آهي، جتي اهي سماج ۾ اپنائڻ ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ ۾ مدد ڪري رهيا آهن. هن بيماريء سان، گهڻا عورتون پائيدار رهندا آهن. علاج جو مقصد هي مقصد آهي:
- خارجي خرابين جي خاتمي؛
- جسم ۾ پراجانياتي خرابگي جي معاوضي لاء معاوضو؛
- اصلاح جي واڌ؛
- metabolic complications.
شيرسويڪڪي-شيرين جي سنگم سان زندگي
جيڪڏهن بيماري شروعاتي اسٽيشن ۾ لڌل آهي ۽ علاج وقت تي ٿي ويندو آهي ته پوء ٻار جي واڌ کي معمول ٿي ويندي. جديد دوا کي ڇوڪرين کي پنهنجن ٻارن جي اجازت ڏئي ٿو، مثال طور، IVF. ٽرنر جي سنڊوم سان زندگي سازگار پيشيون ڪيون آهن. مريضن کي دماغي غير معمولي نموني کان متاثر نه ٿيندا آهن، پر اهي جسماني پور ۽ نيوروپائيچڪ تنقيد جي مخالفت ڪن ٿا.
ٽرر جي سنڊرن سان ماڻهو
بيماري جو هڪ آسان روپ شيرسيوسڪي-ٽرر موزاڪ سنڊوم آهي. انهي حالت ۾، ڪجهه مادي خاني ۾ هڪ ايڇ ڪرومومووم آهي، باقي باقي. هن تشخيص سان ٻارن کي سخت عيب ڪونه آهي، ۽ جنسي رزق الاتن سان لاڳاپو سان لاڳاپيل نه آهن، تنهنڪري مستقبل ۾ حمل جي حاصل ڪرڻ جو هڪ ڪارڻ آهي. ظاهري فينٽائپ جو موجود آهي، پر مون کي سموزيات طور روشن نه آهي.
ڪنڊوميم شيرسويڪڪي-Turner - زندگي جي اميد
جيڪڏهن توهان دلچسپي ۾ دلچسپي وٺن ته شيرسيوسڪيڪي-ٽرنر سنڊوموم هڪ امتحان رکي ٿو، پوء اهو چيو وڃي ٿو ته اهو زندگي جي اميد تي اثر انداز نٿو ڪري. هڪ استثنا حساس دل جي بيماري ۽ خوشگوار بيمار ٿي سگهي ٿي. مناسب ۽ بروقت علاج سان، مريض عام زندگي گذاري، جنسي ڀائيوارن ۽ خاندان پڻ ٺاهي.