جئين ٽيڪنالاجي تجزي طور تي مقبول اڀياس ٿي رهيو آهي. هن قسم جي ليبارٽري جي تحقيق جي مدد سان، ڊاڪٽرن کي نه صرف قائم ڪرڻ جي صلاحيت قائم رکي سگهي ٿي، پر هڪ خاص بيماري جي پريشاني پڻ. اچو ته تجزيو تفصيل سان تفصيلي بيان ڪريون، اسين ان جي قسم جي باري ۾ بيان ڪرڻ ۽ خاصيتن جي باري ۾ بيان ڪنداسين.
جينياتي تجزيي جا طريقا
جينياتي امتحان - ليبارٽري مطالعو، تجربات، مشاهدو ۽ حساب ڪتاب جو هڪ وڏو سيٽ. اهڙين قدمن جو بنيادي مقصد موروثي جي خاصيت کي طئي ڪرڻ، انفرادي جين جي ملڪيت جي مطالعي ڪرڻ آهي. هن تجزيي جي مقصد تي مدار رکندي، هيٺيان قسم جي امتحانات طبي جينيات ۾ معزز آهن:
- ڊي اين جي جوڙجڪ جو تجزيو؛
- ڪروموزوم تجزيو؛
- جينياتي مطابقت تجزيه؛
- بيماري تي بيمارين جي تحقيقات تي.
ڊي اين جي تجزيو
پادريء جي لاء ڊي اين اي تجزيي جي حيثيت سان اهڙي مطالعي کي بچائيندي ٻار جي حياتياتي والدين کي وڏي پيماني سان قائم ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿي. سندس اخلاق جي لاء، مواد مادي کان وٺي وڃي ٿي، ٻار ۽ بيبي ڪري رهيو آهي. جئين تحقيق جي شئي کي ڪم ڪري ٿو رت، رت. عام طور تي هڪ بڪال اسڪرينگ ڪرڻ (ٻاهرين جي اندرئين سطح کان مواد کڻڻ) کي ٻاهر ڪڍيو ويندو آهي.
هڪ خاص ڊوائيس جي مدد سان، جينياتي تجزيي بيان ڪئي ويندي آهي، ڪن ڊي اين ايڪوڪول ۾ ڪجهه ٽڪرا جيڪي جنياتي ڄاڻ رکيا آهن - لوسي ظاهر ٿي ويا آهن. هڪ کان وڌيڪ اضافو هيٺ، ليب هڪ ئي وقت ۾ 3 نموني جو جائزو وٺندو آهي. ابتدائي طور تي جينياتي مواد جيڪا ٻار پنهنجي والدين کان ورثي ۾ پئجي وئي آهي، وري باقي پلاٽ جيڪي پيء جي نموني ۾ اچن ٿا. سڌو سنئون، جينياتي تجزيي پادريء لاء ڪيو ويندو آهي.
Chromosomal تجزيو
کروموسومل روزوالوجی کا تجزیہ ایک زوجہ بچے میں ممکنہ بیماریوں کی موجودگی کی مدد میں مدد ملتی ہے. هن کي ڪرڻ لاء، ڊاڪٽرن اڳوڻي اسڪريننگ استعمال ڪندا آهن. اهو تحقيق ۽ الٽراسائونڊ لاء رت جي نموني شامل آهي. نتيجن جي تفسير خاص طور تي ڊاڪٽر جي طرفان ڪيو ويندو آهي. ساڳئي وقت، هڪ اسڪرين نموني جو هڪ اسڪريننگ جي بنياد تي بنايو ويو آهي. خراب نتيجا وڌيڪ امتحانن لاء اشارو آهن. ريتن رسمن جي اختلافن جي وچ ۾ توپير اهڙي ريت ڪروموزوم غير معموليات جي موجودگي جو نشانو ٿي سگهي ٿو:
- سنڊوم ھيٺ ڪريو
- تڪليف 13 ۽ 18 ڪرومومومس؛
- ٽرندڙ سنڊوم
- ڪيڪلرٽر جي سنڊوم.
جينياتي تجربن ۾ حمل جي رٿابندي
جینیاتی مطابقت کے تجزیہ ایک بچے کو ایک خاص پارٹنر سے تعبیر کرنے کا امکان قائم کرتا ہے. عملي طور تي، اڪثر ڪري اهو نڪتو آهي ته ڪيتريون ئي شادي شده نموني ٻارن کي ڊگهي وقت تائين نٿا ڏئي سگهن. واجبي تحقيقن ۾ ڊاڪٽرن جي حوالي سان، جينياتي مطابقت تي تجزيو . اهو وڏن ڪلينڪ ۽ خانداني رٿابندي مرڪز جي حالتن ۾ ڪيو ويندو آهي.
انساني جسم جي سيلز انهن جي مٿاڇري تي هڪ مخصوص پروٽين هالا - انساني ليکڪ جو بنياد آهي. اهو ممڪن آهي ته هن پروٽين جي 800 کان وڌيڪ جنسن کي قائم ڪرڻ. جسم ۾ ان جو ڪم وائرس، پيٽريوز جي بروقت تسليم ٿيل آهي. جڏهن هڪ اجنبي جوڙجڪ معلوم ٿئي ٿي، اهي مدافعتي نظام لاء سگنل موڪليندا آهن، جيڪو امونگلوبولينس جي پيداوار شروع ٿئي ٿو. جيڪڏهن سسٽم کي خراب ڪرڻ آهي، اها ردعمل پڻ گرين تي ٿيندي آهي، جنهن جي شڪل ۾ اچرجندڙ حملن جي ڪري ٿي.
هن صورتحال جي ترقي کي خارج ڪرڻ لاء، ڊاڪٽر کي مطابقت لاء جنياتي تجزيي کي گذارڻ جي سفارش ڪن ٿا. جڏهن اهو پيش ڪيو ويندو آهي، ڀائيوارن جي پروٽينن جي تعمير جو جائزو ورتو ويو آهي، انهن جي هڪجهڙائي جي مقابلي ۾ آهي. اهو سمجهڻ لائق آهي ته غير مطابقت پذير حقيقت ۾ حمل جي هڪ رڪاوٽ نه آهي. تصور کان پوء، هڪ عورت قابو ۾ رکيل آهي، جڏهن ته هن کي اسپتال ۾ حامل هوندو آهي، جراثيم جي مداخلت جي پروفيليڪيس کڻندو آهي.
جينياتي تجزياتي حمل دوران
جنين جي هڪ جينياتي تجزيي جي حيثيت سان اهو اڀياس اهو ممڪن آهي ته ماء جي پيٽ اندر ٻارن جي ترقي جي شروعاتي مرحلن ۾ ڪرومومومل ريلولوجيز کي تشخيص ڪرڻ ممڪن آهي. اهڙا اڀياس عام طور تي اسڪريننگ کي سڏيو ويندو آهي. ان جي جوڙجڪ رڳو نه صرف ٻار جي جينياتي مواد جو تجزيو پڻ شامل آهن پر مستقبل جي ٻار جو الٽراسائونڊ جي مدد سان پڻ هڪ امتحان آهي. تنهن ڪري ڊاڪٽرن جي خلاف ورزي جي نشاندهي ڪري سگهن ٿا جيڪي زندگيء، وائسز سان غير موزون آهن. ساڳئي مطالعي جو مقصد مقصد جينياتي غير معمولي کي ختم ڪرڻ، ترقي جي احتساب قائم ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو، مرکبات جي رت ۾ تسلسل جي اندازي ڪندي:
- HCG ؛
- اي پي پي ؛
- اي پي اي.
گهڻو ڪري هي اشارا ڊاڪٽرن کي استعمال ڪندا آهن، مارڪر وانگر - جيڪڏهن انهن جي قيمت قائم ڪيل معيارن کي پورا نه ٿا ڪن، ڊاڪٽر هڪ وڌيڪ امتحان جي وضاحت ڪن ٿا. جيئن ته، ناگوار طريقا استعمال ٿيندا آهن. انهن جو استعمال حمل جي پيچيدگي جي خطري سان ڳنڍيل آهي. انهي جي ڪري، مقرري غير معمولي ڪيسن ۾ ڏني وئي آهي. انهن قسمن جا تجزيا شامل آهن:
- بايوسي جي باپسن جو باضابطه جائزو جي تجزيه جي گرين جي ٻاهرين لفافن جي ڪائنات؛
- رت جي نموني مان رت جي نموني.
- amniotic سيال جو تجزيو.
جينياتي تجزيي بيمارين جي حساسيت لاء
جينياتي بيماري جو هڪ تجزيه پيدا ڪندڙ ٻار ۾ پيچلوجي جي ترقياتي خطرات جي اعلي سطح جي درستگي سان تشخيص ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿي. مواد اسپتال ۾ ورتو ويو آهي، چئن ڏينهن تي، جيڪڏهن ٻار وقت تي ظاهر ٿيو آهي، ۽ هڪ هفتي بعد اڳوڻي ٻارن ۾. هيل مان رت جو نموني ڪڍيو ويندو آهي. ان جا ڪيترائي ڦڙا خاص طور تي هڪ خاص ٽيسٽ پٽي تي لاڳو ڪيا ويا آهن ۽ پوء ليبارٽري ڏانهن موڪليو ويو آهي. ھن جينياتي تجزيي ۾، ڊاڪٽر کي اهڙي طرح جي رائج ڪرڻ لاء لاڙو لڳائڻ وانگر (جنياتي مڪمل تجزيو):
- سيسٽيڪ فبروس. مريض هڪ موروثتي طبيعت جي بيماري آهي، جنهن ۾ سوري ۽ هاضمي نظام جو ڪم خراب ٿي ويو آهي.
- فينليڪلونوريا. اهڙي بيماري سان، دماغ جي اڏاوتن ۾ تبديلي آنديون آهن - نفسياتي بيماريون ٺاهي، ذهني ورهاست ٺاهي وئي آهي.
- بنگالي هٿيروائيڊزم. بيماري هورمون جي زيادتي جي گهٽتائي سبب هن جي بيماري پيدا ٿي وئي آهي. اهو عمل ٻار جي جسماني ۽ ذهني ترقي کي روڪي ٿو. هرمونٿراپي ان جي علاج ڪرڻ جو واحد طريقو آهي.
- گليڪٽوسيا اندروني ادارن جي ڪم ڪرڻ جي جڙيل (جگر، اعصاب سسٽم). ٻار کي دودي آزاد غذا جو علاج ڪرڻ تي مجبور ڪيو ويو آهي، خاص علاج سان.
- ايڊڊينجينيٽي سنڊوم. اوڏين جي وڌاء جي وڌائڻ سان گڏ.
جزياتي تجزياتي آرڪيڪلوج جي
عضوياتي عمل جي فطرت جي ڪيترن ئي مطالعي جي دوران، سائنسدان جيڪي بيماري جي تعلق قائم ڪري ورثي واري عنصر سان تعلق رکن ٿا. آکسيالوجي بيمارين لاء نامڪمل جينياتي پريزمتن جو چوڻ آهي، جيڪي ابن ڏاڏن جي جينس ۾ موجود هئا جيڪي تڪليف کان متاثر ٿيا آهن، انهن ۾ اولاد ۾ عضويات جي ترقي جي خاصيت وڌائي ٿي. مثال طور، جينياتيسٽس اهو اندازو ڪيو آهي ته BRCA1 ۽ BRCA2 جينس 50٪ ڪيسن ۾ پيٽ جي سرطان جي ترقي لاء ذميوار آهن. جانياتي طور تي سرطان کي پريشاني ڪرڻ جي ڪري انهن جين جي بدعت سبب آهي.
جانياتي تجزيي موهري لاء
ڪيترن ئي ڏهاڪن تائين، غذائيت پسندن کي گهڻو ڪري وزن جي سبب بنائڻ جي ڪوشش ڪري ڪيترن ئي مطالعي کي ڏني آهي. انهي جي نتيجي ۾، اهو مليو هو ته، غذائيت جي علاوه، هڪ غير متوازن غذا، موهپا کي جينياتي پريشاني پڻ موجود آهي. تنهنڪري شروعاتي عمر کان، ممڪن آهي ته جسم جي ڪاميٽي انڊسٽري ۽ وزن جي مقابلي ۾ پريزمتن جي وچ ۾ تعلق رکڻو پوندو. چوڪندڙ جسم ۾ هاممونل تبديلين جي وقت آهي - بلوغت، حمل، ۽ کير ڏيڻ واري عرصي دوران، مردن کي.
جينز ۾ وزن جي حاصل ڪرڻ جو ذميوار، جينياتي طور تي سڏيو ويندو آهي:
- ايف ٽي او - ذميوار وزن؛
- HMGI-C-چٻي ڀڃڪڙي جي واڌ کي چالو ڪري ٿو.
- NRXN3 - سنفريشن جي احساس جي قيام کي ٺهيل آهي؛
- FIT1 ۽ FIT2 - ٺوڪيونٽي جي ٺهڪاء کي ٺهرايو وڃي ٿو، جنهن جا سيلاب جيڪو موٽن جي بافت ٺهيل آهي.
جڏهن ادلين جي تڪليف جو اندازو لڳائڻ لاء، اعضاء ۽ سسٽم جي حالت جو جائزو وٺڻ، خون جو جيونياتي تجزيو اهڙي قسم جي حدن کي تسلسل ڪرڻ لاء ڪيو ويندو آهي:
- ليٽينن، ميٽابولڪ عمل کي جسم ۾ جوڙيندو آهي، توانائي جي خرچن ۾ اضافو؛
- T4 مفت، TSH - ٽيڊراڊ هورمونون؛
- گليڪ ٿيل هيموگلوبن، گلوڪوز - ڪاربوهائيڊٽ ميٽابولزم جي حالت کي ظاهر ڪن ٿا.
جينياتي ٺمبالوفيا جي لاء امتحان
رت جي ڪلٽ، ٺومبي جو بنياد وڌائڻ جي وڌاء وڌايو ويو آهي، وراثت جي سطح تي. تھمبڀفيليا کي تڪليف جي بنيادن تي ھڪڙو بيان ٿيندو آھي جڏھن ھڪڙو ميوي ۾ جين ۾ ھجي، جنھن ۾ رت جو ٺھيل فيڪٽر فيڪٽر جي ذميواري آھي. اهو تھومينب ٺهڻ جي شرح ۾ اضافو ٿي ٿو، جنھن ۾ رت جي پٿر جي عمل کي وڌايو ويندو آھي. پراٿومومينب جين ۾ ميوٽيشن (F2) هن فيڪٽر جي جوڙجڪ سسٽم ۾ وڌائي ٿو. اهڙين ميوٽيشن جي موجودگي ۾، تمباکوش جو خط ڪيترائي ڀيرا وڌائي ٿو.
جينياتي امتحان لاء ليٽيڪٽ جي بيماري لاء
ليڪڪڪ ناگزير هڪ برعڪس آهي، جيڪو جسم جي شيشي کي جذب ڪرڻ واري جسم جي معذور کي ٺهڪي اچي ٿو، انزايم ليڪٽيس جي ايٿ جي تناسب ۾ گھٽ هجڻ سبب. گهڻو ڪري، هن بيماري کي قائم ڪرڻ ۽ ان جي پريشاني جي لاء، جين سي سي ٽي T-13910 ۽ سي / ٽي -22018 جو اندازو ڪرڻ لاء هڪ جينياتي تجزيو ڪيو ويو آهي. اهي اينزيميمس جي گهٽ ارتقاء لاء سڌو سنئون ذميوار آهن. ان جي جوڙجڪ جي تشخيص ٻارڙن ۾ تڪليف جي ممڪن بڻائي، انهن جين جي نگران جي مدد سان مدد ڪري ٿي. جينياتي تجزيي جي ڊيڊنگ کي ماهرن طرفان استعمال ڪيو ويندو آهي.
جينياتي امتحان لاء گلبربر جي سنڊوم لاء
گلبرٽ سنڊوم - سينگروالاجي هيپيٽ پيالوولوجي، جيڪو مشڪلاتن کي بينج ڪرڻ جي حوالي ڪري ٿو. گهڻو ڪري هڪ خانداني ڪردار رکي ٿو، والدين کان ٻارن کي گذري ٿو. اهو بليوبين جي سطح ۾ اضافو آهي. ان جو سبب اهو آهي ته جگر جي خاني ۾ موجود اينزيم گلوکوورونيٽا ٽرانسرفيسس جي انفرازيشن جي خلاف جڙيل ۽ مفت بليربين جي پابند ۾ حصو وٺندو آهي. هڪ جنياتي رت جي امتحان کي UGT1 جين ۽ ان جي ڪاپي جي جائزي جي ذريعي روزوالوجي کي قائم ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿي.
شراب جي ابتدائي تڪليف
ڊاڪٽرن اهو مسئلو پڙهائي رهيا آهن، ڊگهو مطالعو جاري ڪري رهيا آهن، شراب ۽ جنياتي جي جزا جي وچ ۾ ڪڙي قائم ڪرڻ جي ڪوشش ڪري رهيا آهن. تنهن هوندي، اهڙي بيماري لاء جنياتي پريشاني جو بنياد قائم نه آهي. اهڙا ڪيترائي ذوق آهن، پر انهن وٽ ڪوبه ڪوڙي تصديق نه آهي. پاڻ پنهنجو پاڻ کي هڪ بيماري طور تي بيمار جي حيثيت سان ڊاڪٽرن کي عام طور تي بيماري بابت بابت ڳالهائيندو آهي. اهو ڪامياب ٿيو، ڪامياب ماڻهن جي طرفان جن جي والدين شراب جي تڪليف کان متاثر ٿي.
جينياتي پاسپورٽ
خاص طور تي فراهم ڪيل صحت ڪلينڪز ۾ ڏنل فهرست ۾ ڏسي سگهجن ٿا جهڙوڪ مڪمل جينياتي صحت پاسپورٽ. اهو جسم جي مڪمل جنياتي تجزيه شامل آهي، جنهن جو مقصد بيمارين جي هڪ خاص گروپ کي پريزمتن ٺاهڻ جو مقصد آهي. ان کان سواء، هوٽل جي جائزي جي تشخيص ۾ ڪجهه خاص قسم جي سرگرمي جي ڪارڪردگي جي نشاندهي ڪرڻ ۾ مدد، لڪيل ڏاتن کي قائم ڪرڻ.