ٽوزانيه 13 ڇا آهي
پتاو سنڊوم، डाउन جي سنڊوم کان ۽ ايڊڊنز سنڊوم کان وڌيڪ نادر بيماري آهي . اهو تقريبن 6000 - 14000 حملن جي لاء وقت آهي. پر، مڙني کان پوء، سڀ کان وڌيڪ عام جين پيٽرولس مان هڪ آهي. سنسڪرت ڪيترن ئي طريقن ۾ ٺهيل آهي:
- انهي سان گڏ هڪ اضافي ڪروموموم ٺهڻ جو نتيجو
- ميوٽيشنز جي خراب ٿيڻ جي نتيجي ۾ ناجائز سيل پيدائش يا ورثي جي پيش قدمي جو سبب - رابرٽسن جي ترجمي جي.
اهو پڻ مڪمل آهي (سڀني خاني ۾)، موزائي قسم (ڪجهه) ۾ ۽ جزوي (ڪروموزومس جي اضافي حصن جي موجودگي).
تخليق 13 جي سڃاڻپ ڪيئن ڪجي؟
گرينزومس جي غير معمولي مقدار کي جنون ۾ ڳولڻ لاء، هڪ پيچيده مطالعي جي ضرورت هوندي آهي - امنيسيسائيس ، جنهن ۾ هڪڙو ننڍڙو امونٽيٽ مائٽي مطالعي لاء ورتو وڃي ٿو. اهو طريقو مظاهرو ڀڃڪڙي ڪري سگهي ٿو. تنهن ڪري، جنين ۾ ٽريسائيم 13 جي موجودگي جي خطر کي طئي ڪرڻ لاء، هڪ جامع اسڪريننگ ٽيسٽ ڏنو ويو آهي. ان مان ٺهرايو ويندو آهي الٽراسائونڊ ۽ رت جي نموني کان رڻ کان، هن جي بايوميمياتي ترتيب جو اندازو لڳائڻ.
ٽوشميري 13 جي خطرن جي سڃاڻپ
12-13 هفتو ۽ الٽراسائونڊ تي رت رکڻ کانپوء، مستقبل جي ماء نتيجو حاصل ٿئي ٿي، جتي بنيادي ۽ انفرادي خطرات واضح طور تي وضاحت ڪئي ويندي. جيڪڏهن پهرين ٽائيسائيم 13 جو ٻيو نمبر (اهو آهي، عام آهي) سيڪنڊ کان گهٽ آهي، ته اهو خطرو گهٽ آهي (مثال طور: بنيادي طور هڪ آهي: 5000، ۽ فرد هڪ آهي 1: 7891). جيڪڏهن انهي جي ابتڙ، پوء جينياتيسٽ سان صلاح مشورو آهي.
ٻارن ۾ ٽيسسيم 13 جو علامات
- اکيون ڦاٽي واريون اڏاوت، اکيون ڦاٽيون ويون آهن. ڪڪرن جي مٿي واريون ڦاٽيون، ڪڪرن جي مٿي ۽ ڇڪ جي ڦيرڦار؛
- اضافي آڱرين ۽ ٻين انڙن جي موجودگي تي پٿرن تي.
- اندروني ادارن جي خرابين: دل، گرددي، پينڪريريا وغيره.
گهڻو ڪري، اهڙي حمل، پاله هرمامنيس ۽ ننڍي جنون وزن سان گڏ هوندو آهي. ٻارن کي هن مرض سان وڌيڪ مرڻ کان پوء پهرين هفتي ۾ مري ويندو آهي.