ڪڏهن ڪڏهن سڀ روشن منصوبا ۽ اميدون جيڪي نوجوان ماء پيء جي حوالي ڪري هڪ تحريڪ ۾ نڪري وڃن ٿا. مثال طور، هڪ خوفناڪ تشخيص فينليڪڪٽونوريا آهي.
ٻارن ۾ فينلڪريونوريا جي سبب
Phenylketonuria هڪ جينياتي بيماري آهي، جنهن جو بنياد امينو اسيد ميٽابولزم جي خلاف ورزي آهي، يعني اينزيم فينيلوليائن هائيڊڪسڪسائيزيس جي غير موجودگي، فينيليلينين جي بدلي جي ذميوار آهي، اڪثر خوراڪ ۾ ڳولهڻ واري پروٽين کي رواجي طور تي خوراڪ ۾ ڀريو ويندو آهي. پروٽين نه ورهايو انساني دماغ ۽ اعصاب سسٽم لاء هڪ سنگين خطرو آهي.
هي بيماري بلڪل نااخت نه آهي - 7000 ڪيسن مان. بدقسمتي سان، هن مرض سان هڪ ٻار مڪمل طور تي صحتمند والدين والدين ۾ ظاهر ٿي سگھن ٿا، انهي جي مطابق اهي فٽيلڪ جي نگران آهن، "فائنليڪيڪوريايا" جين "سو" جين.
phenylketonuria جي نشاني
مرض جو خطرو اهو آهي ته ان کي نون زيورن کان سواء خاص تجربن جي سڃاڻپ ڪرڻ ناممڪن آهي. ۽ پهرين نشانيون صرف 2-6 مهينن ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿا:
- ڏات،
- دستور، الٽي
- پيٽرن جي ڍڪ ۾ گهٽتائي؛
- چمڙي ۾ تبديليون؛
- ذهني رڪاوٽ.
جيڪڏهن بيماري وقت ۾ ظاهر نه ٿيندو آهي ۽ علاج شروع نه ڪندو آهي، ذهني رڪارڊ اعلي سطح تي پهچي سگهي ٿو.
فينليڪلونوريا: اسڪريننگ
بيماري جي بروقت ڄاڻڻ لاء، ڪاميٽي نيوونالڊ اسڪريننگ استعمال ٿيل آهي - فينيليلينائن تي مشتمل هڪ نوزائلي جي رت جو اڀياس. جيڪڏهن اشارا پيدا ڪيا وڃن ٿا، ٻار کي جينياتيات ڏانهن موڪلي ٿو تشخيص کي واضح ڪرڻ لاء.
فينليڪلونوريا: علاج
هن خوفناک بيماري جي علاج ۾ بنيادي شيء مناسب غذائيت سان فينيليڪنوريايا سان آهي. پروٽين جي فزيليلينائن ۾ شامل ڪيل غذا ۾ موجود غذا جو بنيادي مقصد اهو آهي ته، جانور جي اصليت جي سڀني پروٽينن کا خوراڪ. پروٽين جي گھٽتائي سان خاص امينو اسيد مرکب سان ڀرجي ويندي.
عمر سان، اعصاب پروسيس جي حساسيت ۽ تڪليف پروٽين جي گهٽتائي سان گهٽ ۽ فينليڪلونوريا سان 12-14 سالن کان پوء سڀني مريضن کي عام غذا ۾ تبديل ڪري ٿو.