حمل جي دوران، مستقبل جون مائرون اڳزمت جي اسڪريننگ ڪم ڪن ٿيون جنين جي شروعاتي جينياتي غير معمولي جي سڃاڻپ ڪن. هن گروپ جي سڀ کان وڌيڪ بيماريون آهن جن ۾ جان ايډوارڊ 1960 ع ۾ سنڊروپ جو بيان آهي. دوا ۾، اها تخليقي طور سڃاتو وڃي ٿو.
ايڊڊورس سنڊوم - ڇا اهو آسان لفظن ۾ آهي؟
ھڪڙي صحتمند نر ۽ مادي پرديز سيل ۾ ھڪڙو 23 ميٽرن ۾ ڪروموزوم جو ھڪ معيار يا ھپيلوڊ سيٽ آھي. ضمير کان پوء اهي هڪ انفرادي کٽ - ڪيريٽائپ جو ٺاهيو. هن هڪ قسم جي ڊي اين جي پاسپورٽ جي طور تي ٻار جي باري ۾ منفرد جينياتي معلومات شامل آهي. عام يا ڊيولوڊ ڪوريٽائپ ۾ 46 ڪرومومومس، هر قسم جا 2، ماء ۽ پيء کان.
بيماريء سان، 18 جوڑوں ۾، هڪ ٻي نقل ٿيل عنصر آهي. اهو ٽرانسميشن يا ايڊارڊز سنڊوم-ڪيريٽائپ جو آهي، جنهن مان 46 ڪروڙ 47 ڪومومومومس شامل آهن. ڪڏهن ڪڏهن 18 ڪروموموم جو هڪ ٽيون ڪاپي موجود آهي يا جزوي طور تي سڀني خاني ۾ موجود ناهي. اهڙين ڪيسن ۾ گهٽ ۾ گهٽ تشخيص ٿيل آهن (5 سيڪڙو)، اهي نونسنس بيمارين جي طريقي تي اثر انداز نٿا ڪن.
ايڊڊورس سنڊوم
گيٽسٽ سائنسدان اڃا تائين نه ڄاڻيا آهن ته ڪجهه ٻارڙن بيان ڪيل ڪروموملل ميوٽيشن کي ترقي ڪن ٿا. اهو يقين آهي ته اهو حادثاتي آهي، ۽ ان کي روڪڻ لاء ڪابه رڪاوٽون قدمن جو نشانو بڻايو ويو آهي. ڪجهه ماهرين بين الاقوامي فڪر ۽ ايڊارڊ فارورڊ سنڊوم سان ڳنڍيل آهن، اهو ئي سبب آهي، جيڪو ويچاري طور انوزيشن جي ترقي ۾ مدد ڪري ٿو:
- دوا جي ڊگهي استعمال، شراب، تمباکو؛
- ميراث؛
- ماء جي پيء 45 کان مٿي آهي.
- نسلن جي انفرافيشن؛
- دوائن جي آخري ڊگري استعمال جو اثر، مدافعتي، تحصيل ۽ توليدي نظام جو اثر آهي.
- ريڊيويڪل ريڊيشن جي نموني سان.
ايڊڊورس سيڊوم
18 ڪرومومووم ۾ تازو اڀياس جي نتيجن تي 557 ڊي اين جي سيڪشن شامل آهن. اهي جسم ۾ 289 کان وڌيڪ پروٽين شامل آهن. هن جي سيڪڙو سيڪڙو سيڪڙو جيناتياتي مواد جو 2.5-2.6٪ آهي، تنهنڪري ٽيون 18 ڪرومومومس جنن فيل ترقي سان ايتري قدر متاثر ٿيا آهن. ايڊڊورس سنڊوميم کي خرگوش، ارتزي ۽ جينوٽو پيشاب سسٽم جي هڏن کي نقصان پهچائي ٿو. ميوٽيشنز کي دماغ ۽ پرديري اعصاب جي پريشرز جي ڪجهه حصن تي اثر انداز ٿئي ٿي. اڈڊورڊ سنڊوموم سان هڪ مريض لاء، ڪارويوپائپ نمائندگي آهي، جيئن आंकडामा देखाइएको. هن واضح طور ڏيکاري ٿو ته سڀني سيٽون ٺاهي وينديون آهن، سواء 18 سيٽون.
ایڈارڊز سنڊوم جي فریکوئنسي
هي پيچيدگي نایاب آهي، خاص طور تي جڏهن جڏهن وڌيڪ معروف جينياتي غير معمولي نموني سان مقابلو ڪيو وڃي. بيماريو ايڊڊرنڊ سنڊوم مان 7 هزار صحتمند ٻارڙن جي هڪ نئين پٽ ۾، اڪثر ڪري ڇوڪرين ۾. اهو اهو به ڌيان نه ٿو ڏئي سگهي ته پيء جي عمر يا معاملي تي ٽريسوڊيم جي واقعيت جي ممڪن آهي. 18 اينڊڊورڊ سنڊوموم ٻارن جي عمر ۾ ٿيندي آهي جڏهن ماء پيء 45 سالن کان مٿي آهي. اهڙي ڪروموملل ميوٽيشن ۾ ننڍي عمر جي ڄمار جي وچ ۾ پڻ موجود آهي.
ايڊڊورس سيڊوم
غور هيٺ بيماري هڪ مخصوص ڪليلڪ تصوير آهي جنهن کي درست طور تي ٽرانسميشن جو اندازو لڳائڻ جي اجازت آهي. ايڊڊڊ سنڊوم سميت گڏوگڏ نشانين جا ٻه گروپ موجود آهن. اهي علامتون عام طور تي اندروني عدم ناڪامي ۽ اندروني عقيدن ۾ داخل ٿيل آهن. ظاهر ڪيل پهرين قسم ۾ شامل آهن:
- ناتي
- سنجيده دل جي عيب ؛
- چوڪڻ ۽ نالڻ جي نگلڻ جي گهمڻ؛
- مييڪل جي بي ترتيب ؛
- gastroesophageal reflux؛
- آرس يا اسفراسس جي ائڊريس
- ڪلترائيٽ جي هائيٽر ٽروپي
- ڪورپس ڪالوموم جي هيٺيون جوڙجڪ، سيربيلوم؛
- فريٿورچيدزم ؛
- انتھائي جي غير مناسب حيثيت.
- hypospadias؛
- شفا ڏيڻ
- اسروفي يا ميروبال قافلي جو ٺڪرايو؛
- حصيداري يا گھوڙي جو ڀريل حصو
- اڻ سڌريل عارتون؛
- ڪٽيو ويو آهي.
- مشڪور ڊيستروفي؛
- گھٽ جسم جي وزن (ڄمڻ جو اٽڪل 2 ڪلو).
خارجي، ڏاڍو، ايڊ ايڊڊس سنڊوميم جي سڃاڻپ ڪرڻ ۾ آسان آهي - ٽائيسامي سان گڏ ٻارن جي تصوير هيٺ ڏنل علامات جي موجودگي ڏيکاري ٿو:
- اڻ وڻندڙ ننڍو سر؛
- ڳاڙهو منهن جي شڪل
- تنگ ۽ مختصر چمٽس؛
- ڌڪيل، ڪنن ۾ گهٽ ڪوڙ (افقي طور تي وڌايو)؛
- گهرن جي موجودگي ڪڏهن ڪڏهن، ٽريڪ ۽ اڃا به ڪن واهه؛
- ننڍو ۽ وسيع سينه؛
- هيٺيون اڀري جام؛
- ننڍي وات ۾، اڪثر ڪري ٽڪنڊيز ننڍن لوپ جي ڪري هڪ ٽڪنڊي گهڙي ڇڏيل آهي؛
- نڪ جي ڊيزائن ۾ اضافو پل؛
- "روڪنگ-اسٽاپ"؛
- جھلن جي آڱرين يا سندن ڦڦڙن جي وچ ۾
- وڏيء ڦاٽ، ڪڏهن ڪڏهن ٿڪڻ سان.
- ڳاڙهو ڪڪرار سان ڳاڙهو ڳچيء؛
- ٽڪرين تي ٽڪر ڪڍڻ ۽ اسڪالپس.
- چمڙي تي هيماگاميوم ۽ پيپلائلااما؛
- پتلون جا پيٽس؛
- strabismus؛
- پروٽوڊنگ اوپيٽ ۽ گهٽ پيش رفت.
ايڊڊورس سيڊوم. تشخيص
بيان ڪيل جينياتي بيماري حملن لاء سڌي سنئون آهي. اولاد اينڊڊورڊ سنڊرن سان ڪڏهن به مڪمل طور تي رهڻ لائق نه هوندا، ۽ انهن جي صحت کي تيزيء سان خراب ٿي ويندي. انهي سبب، هن کان جلد ممڪن آهي ته ٽريسيمي 18 جي تشخيص ڪرڻ لازمي آهي. هن بيماريات کي طئي ڪرڻ لاء، ڪيترائي معلوماتياتي اسڪريننگ ٺاهيا ويا آهن.
ایڈارڊز سنڊوموم لاء تجزيه
حياتياتي مواد جي تعليم لاء غير انڌائي ۽ تناسب ٽيڪنالاجيون موجود آهن. ٻئي قسم جا امتحان سڀ کان وڌيڪ قابل اعتماد ۽ معتبر سمجهيو ويندو آهي، انهي ۾ ترقي جي شروعاتي مرحلي ۾ گرين ۾ ايڊڊورس سنڊوموم جي سڃاڻپ ڪرڻ ۾ مدد ملندي آهي. ماء جي رت جي غير ناقابل برداشت معياري معزز اسڪريننگ آهي. ناگوار تشخيص جا طريقا شامل آهن:
- چوريائي کلي کليو جي دڪان. مطالعي 8 هفتن کان منعقد ڪئي وئي آهي. تجزيو ڪرڻ لاء، پلاسيانا شيل جو هڪ ٽڪرو پڪو ڪيو ويندو آهي، ڇاڪاڻ ته ان جي جوڙجڪ بلڪل اڻ پوريون سان ملائي آهي.
- ايمينسيسسس جانچ جي دوران، هڪ نموني امانياتي سيال جو احوال ورتو وڃي ٿو. اهو طريقو ايجادز سنڊوموم جي 14 هين هفتي کان جزو جي حوالي ڪري ٿو.
- مرض تجزيا جنين جي ٿوري نڀاڙي رت جي رت جي ضرورت هوندي آهي، ان جي تشخيص جو طريقو صرف دير سان دير سان، 20 هفتن کان وٺي استعمال ٿيندو آهي.
بايوميريٽري ۾ اڊڊنڊ سنڊوميم جو خط
پرينلالل اسڪريننگ حمل جي پهرين ٽائيمٽر ۾ ڪئي ويندي آهي. مستقبل جي ماء کي بايوميمائيل تجزيي لاء هفتي 11 هين کان 13 هين جي دوران رت کي عطاء ڏيڻ گهرجي. گورورڪ گونادوتروپن ۽ پلازما پروٽينين جي سطح جي سطح جي پيشڪش جي نتيجي تي، جنين ۾ اڊڊنڊڊ سنڊوموم جو خط ڳڻپيو ويو آهي. جيڪڏهن اهو اعلي آهي، ته عورت تحقيق جي ايندڙ مرحلي لاء مناسب گروپ ۾ آندو ويو آهي (Invasive).
اينڊرڊ سنڊوم - الٽراسائونڊ پاران نشانيون
اهڙي قسم جي تشخيص ڪڏهن به استعمال ٿيل آهي، خاص طور تي جڏهن ڪيس ۾ حامله عورت ابتدائي جينياتي اسڪريننگ نه هوندو آهي. الٹراسائونڊ تي ايڊڊڊ جي سنڊوم صرف ان صورتن ۾ سڃاڻپ ڪري سگهجي ٿو، جڏهن جنين تقريبن مڪمل طور تي ٺهيل آهي. تخليق 18 جي خاصيت علامات:
- اندروني ۽ غير جانبدار نظام جي اندروني خرابي
- ميوولڪوزليليال جي جوڙجڪ جي انوزيشن؛
- هن جي هارڊ جي هڏن جي بيماري ۽ سر جي نرم نرمي.
- الٽراسائونڊ تي بيماري جو اڻ سڌي طرح نشان:
- bradycardia؛
- جنين جي ترقي ۾ دير،
- ھڪڙو ھڪڙو ٻٻر جي رت ۾ (ٻنھي جو)
- هڪ هوري جي ڦيري جي گند ۾؛
- نڪ جي هڏا جي بصري غير موجودگي.
ايڊڊورس سيڊيموم
انٽيفيوشن جي علاج جو معائنو ڪيو ويو آهي ان جي علامات کي گهٽائڻ ۽ ٻار جي زندگي جي سهولت کي گهٽائڻ. علاج ايڊورڊ جي سنڊوم ۽ انهي کي يقيني بڻائي ته ٻار جي مڪمل ترقي نه ٿي ڪري سگھجي. معياري طبي سرگرمين جي مدد ڪري ٿو:
- انوس يا آستين جي ايريا سان گڏ کاڌ خوراڪ جي بحال؛
- چاهيندڙ ۽ ٿڪڻ جي نگلڻ جي غير موجودگيء جي پس منظر جي ذريعي تحقيقات کي کارائڻ لاء؛
- باضابطه نظام جي ڪم کي مستحڪم ڪرڻ؛
- عام طور تي پيشاب جو نڪرڻ
گهڻو ڪري ادوڊورز 'نون زيورنس جي سنڊوم ۾ اضافي طور تي ضد سوزائٽي، اينٽيبائيريا، هارمونڊو ۽ ٻين طاقتور دوا جي استعمال جي ضرورت هوندي آهي. اهو سڀني جڙيل بيمارين جي بروقت گديد علاج جي لاء ضروري آهي، جنهن کي اهو ثابت ٿئي ٿو:
- بلڊس tumor ؛
- conjunctivitis؛
- نموني
- اخباري ميڊيا؛
- pulmonary hypertension؛
- سينوسائٽس؛
- يورين جي جينياتي بيماري؛
- سامهون واريون؛
- رت جو دٻاء ۽ ٻيا.
ايڊڊورس سنڊوم
گهڻو ڪري جينياتي ائوٽالي سان گڏ ڪيتريون ئي گريبان موت جي دوران مريضن جي رد ٿيڻ جي ڪري ئي مري ويا آهن. ڄمڻ کان پوء، پيدائش جو پڻ مايوس آهي. جيڪڏهن ایڈارڊز سنڊوم کي تشخيص ڪيو ويو آهي ته ڪيترا ئي ٻار ڪيئن رهن ٿا، اسان فيصلي تي غور ڪنداسين:
- 60٪ - 3 مهينن کان وڌيڪ نه؛
- 7-10٪ - 1 سال؛
- اٽڪل 1٪ - 10 سالن تائين.
غير معمولي ڪيسن ۾ (جزوي يا موزيم ٽسيمائيم 18)، يونٽ پختگي حاصل ڪري سگهن ٿا. جيتوڻيڪ اهڙين حالتن ۾، جان ايڊڊ اينڊڊورس سنڊومس ۾ غير معمولي ترقي ڪندو. هن ٻارن کي بالغن سان گڏ رهندڙ اوچيفورينٽ هميشه لاء رهندا آهن. وڌ ۾ وڌ جيڪي اهي سيکاريا وڃن:
- پنهنجو سر اٿو
- مسڪرا
- آزاديء سان اتي
- ماڻهن جي محدود دائري کي سڃاڻي ٿو.